அண்மையில் வெளியான ஒரு புதிய ஆய்வு, மனநலக் கோளாறுகள் (mental illnesses) மரபணு காரணங்களால் ஏற்படுகிறது என்ற பல ஆண்டுகளாக நிலவும் நம்பிக்கைகளுக்கு சவால் விடுத்துள்ளது. பொதுவாக, மனநலக் கோளாறுகள் பல மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் (mutations) சேர்க்கை, மற்றும் சுற்றுப்புற காரணிகள், வளர்ச்சி கால அனுபவங்கள் ஆகியவற்றின் தாக்கத்தால் உருவாகும் என்று விஞ்ஞானிகள் கருதியுள்ளனர். ஆனால் இந்த புதிய ஆய்வு, GRIN2A என்ற ஒரு மரபணுவில் மட்டும் ஏற்படும் மாற்றம் கூட தனித்து மனநலக் கோளாறு ஏற்படச் செய்யக்கூடும் என்று கூறுகிறது.
“எங்கள் தற்போதைய கண்டுபிடிப்புகள் சொல்வது, ஒரு மரபணுவில் மட்டும் ஏற்படும் மாற்றத்தால் மனநோய் ஏற்பட முடியும் என்பதற்கு இது முதல் உறுதிப்படுத்தல்,” என்கிறார் இந்த ஆய்வின் முதன்மை ஆசிரியரான யோஹன்னஸ் லெம்கே (Johannes Lemke). அவர் லெய்ப்சிக் பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையத்தின் மனித மரபியல் நிறுவனத்தின் இயக்குநராக உள்ளார்.
GRIN2A என்ன? அது என்ன செய்கிறது?
GRIN2A என்ற மரபணு, GluN2A எனப்படும் ஒரு புரதத்தை (protein) உருவாக்குவதற்குப் பொறுப்பானது. இந்த GluN2A புரதம் நரம்பணுக்கள் (neurons) ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்பு கொள்ள உதவுகிறது. மூளையின் நரம்பணுக்கள் தகவலை பரிமாறிக்கொள்ளும் போது, இந்த புரதம் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. அதே சமயம், இது கற்றல், நினைவாற்றல், மூளை வளர்ச்சி, மொழி திறன் போன்ற முக்கிய செயல்களுக்கும் அவசியமானதாகும்.
இந்த புரதத்தில் கோளாறு ஏற்பட்டால், மூளையின் இயல்பான செயல்பாடுகள் பாதிக்கப்படலாம். இதனால் சிலருக்கு குழந்தைப் பருவத்திலேயே மனநலப் பிரச்னைகள் வெளிப்படலாம்.
புதிய ஆய்வு என்ன சொல்கிறது ?
இந்த ஆய்வில், மொத்தம் 121 பேரின் தரவுகள் பயன்படுத்தப்பட்டன. இவர்கள் அனைவரும் GRIN2A தொடர்புடைய கோளாறுகள் கொண்டவர்கள்:
- 84 பேர் null வகை மாற்றத்தை (null variant) கொண்டவர்கள்
- 37 பேர் missense வகை மாற்றத்தை (missense mutation) கொண்டவர்கள்
- மேலும் 25 பேருக்கு இரண்டு வகை மாற்றங்களும் இருந்திருக்க வாய்ப்பு உள்ளது மற்றும் அவர்களுக்கு ஏற்கனவே மனநோய்கள் இருந்தன
இந்த இரண்டு வகை மாற்றங்கள் எப்படி வேறுபடுகின்றன என்பதைப் பொருத்தவரை:
1. Null Variant – அதிக ஆபத்து
Null variant என்பது மரபணுவின் செயல்பாடு அதிக அளவில் குறையவோ அல்லது முற்றிலுமாக நிறுத்தப்படவோ காரணமாகும். இதனால் GluN2A புரதம் போதுமான அளவில் உருவாகாது. ஆய்வில், இந்த வகையைச் சேர்ந்த 84 பேரில்:
- 23 பேருக்கு மனநலக் கோளாறுகள் இருந்தன
- 13 பேருக்கு மனநிலை (mood) கோளாறுகள்
- 12 பேருக்கு அச்சம் (anxiety) தொடர்பான கோளாறுகள்
- 8 பேருக்கு மனவிகாரம் (psychotic disorders), இதில் சிறு வயதில் வெளிப்படும் ஸ்கிட்சொஃப்ரெனியா (schizophrenia) போன்றவை அடங்கும்
- 3 பேருக்கு நற்பண்பு (personality) கோளாறுகள்
- 1 பேருக்கு உணவு பழக்க குறைபாடு (eating disorder)
இதனால் null variant கொண்டவர்கள், missense மாற்றம் உள்ளவர்களை விட ஆறு மடங்கு அதிகமாக மனநோய் ஏற்படும் ஆபத்து கொண்டவர்கள் என்று ஆய்வு முடிவு கூறுகிறது.
2. Missense Mutation – குறைந்த ஆபத்து
Missense mutation என்பது GRIN2A மரபணுவின் ஒரு பகுதி மாற்றப்பட்டாலும், புரதம் உருவாவதை முழுமையாக தடுக்காது; ஆனால் அதன் செயல்பாடு பாதிக்கப்படலாம். இந்த வகையைச் சேர்ந்த 37 பேரில்:
- மொத்தம் 2 பேருக்கு மட்டும் மனநோய் இருந்தது
இது null variant-ஐ ஒப்பிடும்போது மிகவும் குறைந்த ஆபத்து.
ஒரே ஒரு மரபணுவில் ஏற்பட்ட மாற்றம் மனநோயை ஏற்படுத்துமா?
பல ஆண்டுகளாக, மனநோய்கள் பல மரபணுகளின் கூட்டுச் செயல்பாடு, சுற்றுப்புற சூழல், குழந்தைப் பருவ அனுபவங்கள், உடல்நிலை போன்ற பல காரணிகளின் இணைப்பால் உருவாகும் என்று கருதப்பட்டது. ஏனெனில், மனநோய் என்பது மிகவும் சிக்கலான ஒன்றாகும்.
ஆனால் இந்த ஆய்வு வெகுவாக மாறுபட்ட ஒரு கருத்தை முன்வைக்கிறது – GRIN2A என்ற ஒரு தனி மரபணுவில் மட்டுமே ஏற்பட்ட கடுமையான மாற்றம் (குறிப்பாக null variant) தனியாகவே மனநோய் உருவாகக் காரணமாக இருக்க முடியும்.
இந்த கருத்து விஞ்ஞான உலகில் பெரிய விவாதத்தைத் தூண்டுகிறது. காரணம்:
- இதுவரை எந்த மனநோயும் ஒரு “single-gene disorder” என்று கருதப்படவில்லை
- மனநோய்கள் பெரும்பாலும் “polygenic” எனப்படும் — அதாவது பல மரபணுக்கள் சேர்ந்து ஏற்படுவதாக நம்பப்பட்டது
லெம்கே கூறியதாவது:
“GRIN2A என்பது தனித்து மனநோய் ஏற்படுத்தக்கூடிய முதல் மரபணு என்று எங்கள் கண்டுபிடிப்புகள் கூறுகிறது. இது மனநோய்கள் பல மரபணுக்களின் இணைப்பால் மட்டுமே உருவாகும் என்ற இன்றுவரை நிலவும் கருதுகோளை மாற்றுகிறது.”
மரபணு மாற்றம் மனநோய் உருவாகும் வேகத்தையும் தீர்மானிக்குமா?
இந்த ஆய்வு மேலும் காட்டியது:
- null variant கொண்டவர்கள் பல நேரங்களில் சிறு வயதிலேயே மனநோய் அறிகுறிகள் காட்டுகிறார்கள்
- missense mutation உள்ளவர்களுக்கு அரிதாகவே மனநோய் வருகிறது
- இரண்டு மாற்றங்களும் சேர்ந்திருந்தால் ஆபத்து இன்னும் அதிகரிக்கிறது
இதனால், மரபணு மாற்றத்தின் தன்மை (இது எந்த வகை mutation என்பது) மனநோயின் ஆரம்பிப்பை, அதன் கடுமையை, அது எத்தனை வயதில் வெளிப்படும் என்பதையும் தீர்மானிக்க முடியும்.
இந்த கண்டுபிடிப்பு ஏன் முக்கியமானது?
இந்த ஆய்வு மனநோய்களைப் புரிந்துகொள்ளும் மருத்துவ அணுகுமுறையை மாற்றக்கூடியது:
- மரபணு பரிசோதனைகளின் மதிப்பு உயரலாம்
GRIN2A mutation உண்டா என்று பரிசோதிப்பதன் மூலம், சில குழந்தைகளில் மனநோய் ஏற்படும் ஆபத்து முன்கூட்டியே அறியலாம். - விரைவான சிகிச்சைக்கு வாய்ப்பு
ஆபத்து மிகுந்தவர்களுக்கு ஆரம்பத்திலேயே கவனம், ஆலோசனை, மருந்து அல்லது வளர்ச்சி ஆதரவு வழங்க முடியும். - மனநோய்களின் அறிவியல் அடிப்படை விரிவடையும்
பல வருடங்களாக நிலைத்து வந்த “மனநோய்கள் எப்போதும் பல மரபணு மற்றும் சூழல் காரணிகளால் மட்டுமே ஏற்படும்” என்ற கருத்துக்கு இது ஒரு புதிய விஞ்ஞான சவாலாகிறது. - புதிய மருந்து ஆராய்ச்சிகளுக்கு துவக்கம்
GluN2A புரதத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களைச் சரிசெய்வதற்கான புதிய மருந்துகள் மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் உருவாகலாம்.
இந்த ஆய்வு மனநோய் உருவாகும் விதத்தைப் பற்றி ஒரு புதிய புரிதலை உருவாக்குகிறது. GRIN2A மரபணுவில் null variant உள்ளவர்களில் மனநோய் ஆபத்து மிகவும் அதிகம் என்பதும், இது ஒரே ஒரு மரபணுவால் மனநோய் ஏற்படக் கூடும் என்பது விஞ்ஞான உலகில் முக்கியமான கண்டுபிடிப்பாகும்.
மனநோய்களைப் பற்றி உள்ள பழைய கருத்துக்களை மாற்றி, மரபணு அடிப்படையிலான முறையில் புரிந்து கொள்வதற்கான வழிகாட்டியாகவும் இது செயல்படக்கூடும். வருங்காலத்தில், இந்த கண்டுபிடிப்புகள் புதிய சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் நோயறிதல் முறைகளை உருவாக்கும் வாய்ப்பு அதிகம்.
